Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng Cholesterol máu gia đình

Nội dung text: Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng Cholesterol máu gia đình

1. CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH • PGS.TS. TRƯƠNG THANH HƯƠNG • Trưởng khoa C5 - Viện Tim mạch Quốc Gia – Bệnh Viện Bạch Mai Smith et al. Eur Heart J. 2012;33:372-83
2. Nội dung 1. Đại cương 2. Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc FH 3. Sàng lọc theo trình tự (cascade screening): khai báo nguy cơ của gia đình 4. Chẩn đoán FH ở người lớn 5. Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên 6. Vai trò của xét nghiệm di truyền 7. Kết luận
3. Đại cương
4. Đại cương Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh lý di truyền trội hay gặp nhất ở người. Nguyên nhân thường gặp nhất gây FH là do đột biến trội gây mất chức năng của gen làm ảnh hưởng tới thụ thể của lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C R), thụ thể này có vai trò trong thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, và do đó nồng độ LDL-C tăng lên đáng kể ngay từ lúc đứa trẻ mới sinh ra.
5. Đại cương FH làm tăng tốc độ phát triển các bệnh lý tim mạch do xơ vữa động mạch (CVD) , đặc biệt là bệnh động mạch vành (CHD), với các biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 10 -40 tuổi. Sàng lọc để phát hiện bệnh sớm, để can thiệp phòng bệnh bao gồm các biện pháp không dùng thuốc (vận động và chế độ ăn uống sinh hoạt hợp lý, bỏ thói quen và hành vi bất lợi), sử dụng các thuốc hạ cholesterol máu và xử trí các yếu tố nguy cơ tim mạch khác.
6. FH gây XVĐM (BMV)
7. Có khoảng trên 15 triệu người mắc FH trên toàn thế giới, nhưng chỉ dưới 10% số bệnh nhân được phát hiện và chỉ 5 % được điều trị đầy đủ.