Hội chứng blueberry muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn

Nội dung text: Hội chứng blueberry muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn

1. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020 HỘI CHỨNG BLUEBERRY MUFFIN Ở SƠ SINH BỊ U NGUYÊN BÀO THẦN KINH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn BS Huỳnh Kim Huyên Bệnh viện Nhi Đồng 1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 1
2. NỘI DUNG 1 Đặt vấn đề 2 Mục tiêu nghiên cứu 3 Phương pháp nghiên cứu 4 Kết quả & bàn luận 5 Kết luận & kiến nghị Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn 2
3. ĐẶT VẤN ĐỀ Tổn thương da ở trẻ sơ sinh có thể do nhiều nguyên nhân như nhiễm trùng, bệnh lý huyết học hoặc do ung thư di căn. Nhân hai trường hợp tổn thương da do u nguyên bào thần kinh di căn ở trẻ sơ sinh, biểu hiện của hội chứng Blueberry Muffin, chúng tôi báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn 3
4. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mô tả đặc điểm lâm sàng và hình ảnh siêu âm tổn thương da trong bệnh lý Neuroblatoma bẩm sinh Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn 4
5. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU - Phương pháp NC: Mô tả ca lâm sàng - Đối tượng nghiên cứu: 2 trường hợp trẻ sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh có tổn thương da trong hội chứng BlueBerry Mufin được nhập Khoa sơ sinh BV Nhi đồng 1 từ tháng 01/2019 đến tháng 12/2019 - Phương tiện: Máy siêu âm doppler màu, Siemens, đầu dò Linear tần số 7.5-12MHz Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn 5
6. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Trường hợp 1: - Bé gái 1 ngày tuổi sanh thường, đủ tháng 40 tuần, cân nặng lúc sinh 3.5kg, APGAR sau sinh 7/8, sau sinh ghi nhận rải rác thân mình, tứ chi và mặt có nhiều nốt dưới da màu đỏ tía, xanh, chắc. - Siêu âm tiền sản ghi nhận khối u vùng thượng thận lúc 37 tuần, nghĩ nhiều u nguyên bào thần kinh . - Thời điểm nhập viện, sinh hiệu bé ổn, mạch 160 lần/phút, nhịp thở 50 lần/phút, SpO2 97% khí trời. - Công thức máu: Hgb 6,9 g/dl, Hct 19,3%, WBC 13,07 K/uL (tỉ lệ Lympho bào 33,9%), tiểu cầu 118 K/ul. AFP 70110,29 ng/ml - Đa tổn thương dưới da kích thước khác nhau khoảng 1-6cm, khắp cơ thể (H.1-H.2). Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn 6
7. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 7
8. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 8
9. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN khối u sau phúc mạc có xâm lấn ống sống và một số tổn thương thứ phát ở gan Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 9
10. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Trường hợp 2: - Bệnh nhi nam 2 tháng tuổi, ghi nhận xuất hiện nốt dưới da ở lòng bàn chân, sau đó xuất hiện ở đùi, ngực bụng, lưng, vai và mặt từ 1 ngày tuổi, đến 2 tháng tuổi, khám và nhập bệnh viện Nhi Đồng 1, trong quá trình bệnh bé không sụt cân, không sốt, tiền căn sanh phẫu thuật, đủ tháng. - Thời điểm nhập viện, sinh hiệu ổn, M: 138l/p, NT: 40l/p, T: 370C, Sp02: 98%/ khí trời. - Đa tổn thương dưới da rải rác vùng thái dương, bờ ngoài hốc mắt trái, vai trái, thành bụng, lưng phải và bẹn đùi trái kích thước khoảng 1 cm (H.7). (H.8). Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 10
11. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bé được theo dõi và chuyển viện BV Ung bướu. Gia đình không đồng ý hóa trị, bé được đưa về nhà. Khoảng 3- 6 tháng tuổi, mẹ bé ghi nhận những sang thương ở da đậm màu và mất dần. Đến năm 1 tuổi, bé tái khám, ghi nhận không còn khối u sau phúc mạc Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 11
12. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 12
13. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN SINH THIẾT DA Khuếch đại gen Giải phẫu bệnh NYMC U nguyên bào thần TH1 kinh Có U nguyên bào thần TH2 kinh Không Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 13
14. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Hai bệnh nhân của chúng tôi được phân loại theo giai đoạn MS theo INRGSS và giai đoạn 4S theo INSS Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 14
15. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN BLUEBERRY MUFFIN syndrome Định nghĩa: thuật ngữ mô tả khi trẻ sinh ra với nhiều nốt hoặc mảng màu xanh hoặc tím trên da. Do sự hiện diện của những đám tế bào tạo máu trên da( tạo máu ngoài tủy), hoặc xuất huyết dưới da hoặc ung thư di căn. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 15
16. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 16
17. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 17
18. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN -Neuroblastoma là loại u ác tính thường gặp trong giai đoạn sơ sinh -U xuất phát từ tủy thượng thận hoặc bất kỳ đâu dọc chuổi TK giao cảm +Thường gặp sau FM: 65-70% 35% từ tủy thượng thận, 30-35% ngoài thượng thận + 20% từ trung thất +2-3% vùng chậu +1-5% vùng cổ Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 18
19. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán • Siêu âm tiền sản-> tăng tỉ lệ phát hiện. • Hầu hết những khối u phát hiện tiền sản đều thuộc vùng thượng thận, giai đoạn thấp. • Một mass vùng sau phúc mạc, cổ và ngực-> nghĩ đến u nguyên bào thần kinh. • Một khối dạng đặc vùng thượng thận và kèm tổn thương gan -> u nguyên bào thần kinh. • Thách thức trong việc phân biệt giữa u nguyên bào thần kinh dạng nang và xuất huyết thượng thận. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 19
20. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Tổn thương da trong hội chứng Blueberry Muffin, cũng có thể gặp: U bướu : - Congenital leukaemia cutis - Langherhans cell histiocytosis - Neuroblastoma Blood disorders : - Bệnh lí huyết tán ở trẻ sơ sinh (bất đồng nhóm máu) - Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (Hereditary spherocytosis) - Hội chứng truyền máu song thai Congenital infections : - Rubella, Cytomegalovirus. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 20
21. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN - Điều trị u nguyên bào thần kinh quyết định bởi giai đoạn, tuổi, đặc tính sinh học của u. - Một số được bảo tồn bởi vì sự thoái triển tự nhiên( Khối u nhỏ thượng thận) - Nang thượng thận không có điều trị đặc hiệu, nhưng siêu âm thường xuyên được đề nghị. - U nguyên bào thần kinh dạng nang+ catecholamines niệu (+) yêu cầu siêu âm hàng tháng. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 21
22. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Tổn thương dưới da của bạch cầu cấp bẩm sinh bao gồm chấm xuất huyết, mảng xuất huyết và nốt dưới da., kích thước khoảng 1-2.5cm đường kính và màu xanh, tím. Blueberry muffin baby with acute myeloid leukemia Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 25
23. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 26
24. Figure 3. Purpuric lesions on the trunk in a case of congenital CMV infection Figure 4. Rash in a child with congenital CMV infection Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 27
25. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Figure 1,2: Baby with congenital rubella infection showing blueberry muffin rash Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 28
26. KẾT LUẬN & KIẾN NGHỊ Tiếp cận hội chứng BlueBerry Muffin Cận lâm sàng được đề nghị: • CTM, phết máu ngoại biên • Siêu âm bụng, não, ngực, phần mềm –( tìm khối u nguyên phát và bản chất của tổn thương di căn) • Sinh thiết da • Tủy đồ • Test chẩn đoán nhiễm trùng bào thai. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 29
27. XIN CÁM ƠN Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHC (028) 39271119 nhidong.org.vn 30