U ngoại bì thần kinh hắc tố ở trẻ em. Thông báo bốn trường hợp và đối chiếu y văn

Nội dung text: U ngoại bì thần kinh hắc tố ở trẻ em. Thông báo bốn trường hợp và đối chiếu y văn

1. U NGOẠI BÌ THẦN KINH HẮC TỐ Ở TRẺ EM THÔNG BÁO BỐN TRƯỜNG HỢP VÀ ĐỐI CHIẾU Y VĂN Ths. Bs Phó Hồng Điệp Khoa Giải phẫu bệnh- Bệnh viện Nhi Trung ương
2. ĐẶT VẤN ĐỀ • U ngoại bì thần kinh hắc tố (Melanotic neuroectodermal tumor) chứa sắc tố melanin, nguồn gốc mào thần kinh • Trẻ dưới 1 tuổi (6 tháng đầu sau sinh) • Phần lớn lành tính, phát triển nhanh, • Khả năng tái phát (10-15%) • Tỷ lệ nam tăng nhẹ so với nữ
3. ĐẶT VẤN ĐỀ • Hiếm gặp Krompecher mô tả ca bệnh đầu tiên năm 1918 Thế giới (1918- nay): 360 trường hợp 90% vùng đầu- cổ (hàm trên) BV Nhi TW (2008- 2018): 4 trường hợp 3 hàm trên, 1 vùng đùi
4. Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm bệnh học trong chẩn đoán U ngoại bì thần kinh hắc tố (MNT) ở trẻ em và đối chiếu y văn.
5. BÁO CÁO CA BỆNH • Trường hợp 1: - Trẻ trai, 2 tháng tuổi, vào viện năm 2011 - Phát hiện u vòm miệng ngay sau sinh, to nhanh, hạn chế ăn nuốt - CĐHA: u hàm trên, sau cung răng cửa (đk 4cm)
6. Trường hợp 1 Vi thể: U gồm các ổ tế bào nhân tròn, kiềm tính ở trung tâm, xung quanh là các tế bào chứa sắc tố melanin. MS 5905b/11
7. Trường hợp 1 Synaptophysin x 400 Nhuộm HMMD: Synaptophysin(+) tế bào vùng trung tâm HMB45(+) tế bào ngoại vi chứa hắc tố
8. BÁO CÁO CA BỆNH • Trường hợp 2 - Trẻ trai, 3 tháng tuổi, vào viện năm 2014 - Khối u hàm trên T xuất hiện cách 20 ngày, to nhanh, gây biến dạng mặt - Bú bình thường
9. Trường hợp 2 MRI: Tổ chức u đặc, giới hạn rõ, 23x15mm, ngấm thuốc cản quang và không xâm lấn màng xương.
10. Trường hợp 2 Trước và sau mổ cắt u 4 tháng. MS: 8105b/14
11. BÁO CÁO CA BỆNH • Trường hợp 3 - Trẻ gái, 3 tháng tuổi, vào viện năm 2015 - Sưng đau đùi P, hạn chế cử động 1 tháng
12. Trường hợp 3 MRI: khối u xương đùi P 77x49x51mm, không đồng nhất, xâm lấn màng xương đùi và bao bọc quanh thân xương.
13. Trường hợp 3 Hình ảnh các ổ tế bào u trên nền mô liên kết xơ. MS 9711b/15
14. Trường hợp 3 Tế bào chứa sắc tố melanin (mũi tên)
15. Trường hợp 3 Các tế bào u vùng trung tâm ổ nhân tròn, kiềm tính
16. Trường hợp 3 Nhuộm HMMD với synaptophysin
17. Trường hợp 3
18. Trường hợp 3
19. Trường hợp 4 • Trẻ trai, 4 tháng tuổi (hc 4/2018) • Khối vùng vòm khẩu cái hàm trên P xuất hiện sau sinh, phát triển nhanh trong 2 tháng
20. Trường hợp 4 Lâm sàng và MRI: Khối u vòm khẩu cái- xương hàm trên P, đk 3cm, bề mặt nhẵn, chắc
21. Trường hợp 4
22. Trường hợp 4
23. Trường hợp 4
24. Trường hợp 4
25. BÀN LUẬN - Krompecher (1918) - Tên gọi khác: Pigmented ameloblastoma Retina anlage tumor Melanotic epithelial odontoma Pigmented teratoma Melanotic adamantioma Pigmented epulis
26. BÀN LUẬN • Vị trí hàm trên hay gặp (3), vùng đùi rất hiếm gặp (1) • Tuổi: phát hiện sớm từ sau sinh- 3 tháng • Hầu hết lành tính, không gây đau • Phát triển nhanh → biến dạng mặt • Mật độ u đàn hồi, không loét bề mặt, có thể bao quanh mầm răng/ đè đẩy răng sữa
27. BÀN LUẬN • 6,6% hình ảnh ác tính: nhiều nhân chia, mật độ tế bào cao, hoại tử ổ. • Mới phát hiện liên quan đột biến gen BRAFV600E (1 trường hợp), đột biến dòng tế bào mầm của CDKN2A và kết hợp gen RPLP1-C19MC (1 trường hợp)
28. Vi thể * Các ổ tế bào u gồm 2 thành phần: -Tế bào chứa sắc tố melanin, đa diện, chất NS mịn, bào tương rộng -Tế bào tròn nhỏ dạng nguyên bào TK/ lympho bào tập trung ở giữa ổ * Mô nền xơ mạch, hiếm nhân chia
29. Chẩn đoán phân biệt • U tế bào tròn nhỏ ác tính: - U nguyên bào thần kinh (neuroblastoma) - Sarcoma Ewing’s/ u ngoại bì thần kinh nguyên thủy (Ewing’s sarcoma/ primary neuroectodermal tumor-PNET) - Sarcom cơ vân (rhabdomyosarcoma) - U lympho (lymphoma) -
30. BÀN LUẬN Hóa mô miễn dịch • HMB45 (+) tế bào u chứa melanin • Synaptophysin(+) tế bào u tròn nhỏ • Chromogranin, LCA, CD99, Desmin (-)
31. Chẩn đoán phân biệt • U lành hàm trên: - u lợi tế bào hạt BS (congenital granular cell epulis) - u quái (teratoma) - u xơ tạo xương (ossifying fibroma) - loạn sản xơ (fibrous dysplasia) - u sọ hầu (craniopharyngioma) -
32. BÀN LUẬN • Điều trị: Phẫu thuật cắt u triệt để • Tỷ lệ tái phát ~ 10-15% → theo dõi định kỳ bằng chẩn đoán hình ảnh • Hiếm khi di căn
33. KẾT LUẬN • U ngoại bì thần kinh hắc tố hiếm gặp, phát triển nhanh và thường phát hiện ngay sau sinh. • Chẩn đoán dựa vào hình ảnh MBH kết hợp HMMD, loại trừ các u ác tính khác. • Phẫu thuật cắt u là phương pháp hiệu quả nhất. • Mặc dù hầu hết lành tính, cần theo dõi định kỳ phát hiện u tái phát hoặc di căn.
34. Giáo sư Ivo Leuchner - BV Đại học Kiel, Đức
35. XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!